Upanuzi wa kurudia kwa trinucleotide hutokeaje?
Upanuzi wa kurudia kwa trinucleotide hutokeaje?

Video: Upanuzi wa kurudia kwa trinucleotide hutokeaje?

Video: Upanuzi wa kurudia kwa trinucleotide hutokeaje?
Video: How to Crochet: Cable Sweater Dress | Pattern & Tutorial DIY 2024, Novemba
Anonim

Kurudia kwa trinucleotide matatizo ni seti ya matatizo ya kijeni yanayosababishwa na trinucleotide kurudia upanuzi , aina ya mabadiliko ambayo hurudia nukleotidi tatu ( kurudia trinucleotide ) kuongezeka kwa nambari za kunakili hadi zikivuka kizingiti hapo juu ambazo zinakuwa zisizo thabiti.

Vile vile, inaulizwa, ni nini husababisha upanuzi wa kurudia kwa trinucleotide?

Mabadiliko, yanajulikana kama " kurudia kwa trinucleotide (TNR) upanuzi ,” hutokea wakati idadi ya sehemu tatu zilizopo katika jeni iliyobadilishwa ni kubwa kuliko ile inayopatikana katika jeni ya kawaida [1–3]. Zaidi ya hayo, idadi ya mapacha watatu katika jeni ya ugonjwa inaendelea kuongezeka kadiri jeni la ugonjwa linavyorithiwa (Mtini.

Pia Jua, ni magonjwa gani yanayosababishwa na kurudia kwa trinucleotide? Angalau matatizo saba hutokana na upanuzi wa kurudia kwa trinucleotide: atrophy ya uti wa mgongo na balbu iliyounganishwa na X (SBMA), dalili mbili dhaifu za X za udumavu wa kiakili (FRAXA na FRAXE), dystrophy ya myotonic , ugonjwa wa Huntington, spinocerebellar ataksia aina 1 (SCA1), na atrophy ya dentorubral-pallidoluysian (DRPLA).

Kuhusiana na hili, upanuzi wa kurudia kwa trinucleotidi ni nini?

A trinucleotide kurudia upanuzi , pia inajulikana kama a upanuzi wa kurudia mara tatu , ni mabadiliko ya DNA yanayohusika na kusababisha aina yoyote ya ugonjwa ulioainishwa kama a kurudia kwa trinucleotide machafuko. Upanuzi wa pande tatu husababishwa na kuteleza wakati wa urudufishaji wa DNA, pia hujulikana kama "chaguo la nakala" urudufishaji wa DNA.

Je, mlolongo wa marudio ya trinucleotide huko Huntington ni nini?

Mabadiliko ya HTT ambayo husababisha ugonjwa wa Huntington inahusisha a DNA sehemu inayojulikana kama kurudia kwa trinucleotide ya CAG. Sehemu hii imeundwa na mfululizo wa tatu DNA vitalu vya ujenzi (cytosine, adenine, na guanini) vinavyoonekana mara nyingi mfululizo. Kwa kawaida, sehemu ya CAG hurudiwa mara 10 hadi 35 ndani ya jeni.

Ilipendekeza: