Kwa nini kurudia kwa trinucleotide husababisha ugonjwa?
Kwa nini kurudia kwa trinucleotide husababisha ugonjwa?

Video: Kwa nini kurudia kwa trinucleotide husababisha ugonjwa?

Video: Kwa nini kurudia kwa trinucleotide husababisha ugonjwa?
Video: Dalili na sababu za kuvurugika kwa mzunguko wa hedhi na namna ya kurekebisha-DR mwaka 2024, Novemba
Anonim

Pembe tatu Matatizo ya Upanuzi

The kurudia kwa trinucleotide matatizo (pia inajulikana kama kurudia kwa trinucleotide matatizo ya upanuzi au kurudia mara tatu matatizo ya upanuzi) ni seti ya matatizo ya maumbile imesababishwa kwa kuongezeka kwa idadi ya kurudia trinucleotide katika jeni fulani zinazozidi kawaida, imara, kizingiti.

Hapa, ni magonjwa gani yanayosababishwa na kurudia kwa trinucleotide?

Angalau matatizo saba hutokana na upanuzi wa kurudia kwa trinucleotide: atrophy ya uti wa mgongo na balbu iliyounganishwa na X (SBMA), dalili mbili dhaifu za X za udumavu wa kiakili (FRAXA na FRAXE), dystrophy ya myotonic , ugonjwa wa Huntington, spinocerebellar ataksia aina 1 (SCA1), na atrophy ya dentorubral-pallidoluysian (DRPLA).

Pia Jua, kurudia kwa trinucleotide hutokeaje? Mutation, inajulikana kwa kama" kurudia kwa trinucleotide (TNR) upanuzi," hutokea wakati idadi ya mapacha watatu waliopo katika jeni iliyobadilishwa ni kubwa kuliko nambari inayopatikana katika jeni ya kawaida [1-3]. Zaidi ya hayo, idadi ya triplets katika jeni la ugonjwa inaendelea kwa kuongezeka kadiri jeni la ugonjwa linavyorithiwa (Mtini.

Mbali na hilo, ni nini kurudia na jinsi gani husababisha ugonjwa?

Shida za kurudia kwa trinucleotide ni seti ya shida za kijeni zinazosababishwa na upanuzi wa kurudia kwa trinucleotide, aina ya mabadiliko ambayo marudio ya nyukleotidi tatu. kurudia trinucleotide ) kuongezeka kwa nambari za kunakili hadi zikivuka kizingiti hapo juu ambazo zinakuwa zisizo thabiti.

Kwa nini kurudia kwa muda mrefu kwa CAG sio thabiti?

CAG anarudia kwenye kromosomu za HD walikuwa isiyo imara inapopitishwa kutoka kwa mzazi kwenda kwa mtoto. Kutokuwa na utulivu ilionekana mara kwa mara na yenye nguvu wakati wa maambukizi kutoka kwa mwanamume kuliko kutoka kwa mwanamke, na mwelekeo wa wazi wa kuongezeka kwa ukubwa.

Ilipendekeza: